O 1° Encontro Baiano sobre Síndrome de RETT será realizado no Auditório da OAB, no dia 24 de Abril, das 9 às 18 horas. Uma realização da Associação de Pais e Amigos de Pessoas com Síndrome de RETT - ARRETT e da Associação Metamorfose Ambulante de Familiares e Usuários do Sistema de Saúde Mental do Estado da Bahia - AMEA, com o patrocínio do VIDA BRASIL e apoio da OAB-Ba. As inscrições poderão ser feitas pelo e-mail: associacaorett@gmail.com, ou pelos telefones 3489 9370, 8898 8407.
O que é síndrome de Rett ?
A síndrome de Rett (SR) foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett em 1966, a partir da observação de 22 meninas que apresentavam uma desordem neurológica progressiva com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia, estere-otipias das mãos e convulsões. Trata-se de anomalia genética que causa desordens der ordem neurológica, acometendo em crianças de ambos os sexos sendo que os meninos não sobrevivem. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectuais, provocando distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão de seu desenvolvimento. Há como que uma parada nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objetos, surgem movimentos estere-otipias das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, esfregá-las, surgindo após a perda das habilidades manuais.
A sobrevida em geral é longa, mas algumas crianças têm morte inesperada sem a possibilidade de detectar uma causa aparente. É importante o investimento em pesquisa, através da análise do DNA das pacientes e de seus familiares para tentar elucidar aspectos de etiologia e tratamento.
Alguns sinais clínicos para diagnóstico:
-período pré-natal e posterior ao nascimento considerados normais;
-desenvolvimento normal nos primeiros seis meses de vida antes de iniciar a síndrome, mas com desvios sutis como hipotonia e discretos atrasos motores entre seis e vinte e quatro meses de vida;
-perímetro cefálico ao nascer e desaceleração do mesmo entre cinco meses e quatro anos de idade;
-perda dos movimentos manuais voluntários entre 6 a 30 meses de vida;
-perda ou prejuízo severo na linguagem expressiva e receptiva, isolamento social, estagnação inicial e posterior retardo psicomotor;
-retardo no andar, marcha com as pernas mais abertas, movimentos de balanço quando sentadas e sem apoio.
O diagnóstico é de suposição do segundo ao quinto ano de vida. A terapêutica medicamentosa e de reabilitação precoce condicionarão um melhor prognóstico. A progressão da doença se dá em vários estágios correspondentes às faixas etárias das crianças.
O que é síndrome de Rett ?
A síndrome de Rett (SR) foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett em 1966, a partir da observação de 22 meninas que apresentavam uma desordem neurológica progressiva com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia, estere-otipias das mãos e convulsões. Trata-se de anomalia genética que causa desordens der ordem neurológica, acometendo em crianças de ambos os sexos sendo que os meninos não sobrevivem. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectuais, provocando distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão de seu desenvolvimento. Há como que uma parada nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objetos, surgem movimentos estere-otipias das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, esfregá-las, surgindo após a perda das habilidades manuais.
A sobrevida em geral é longa, mas algumas crianças têm morte inesperada sem a possibilidade de detectar uma causa aparente. É importante o investimento em pesquisa, através da análise do DNA das pacientes e de seus familiares para tentar elucidar aspectos de etiologia e tratamento.
Alguns sinais clínicos para diagnóstico:
-período pré-natal e posterior ao nascimento considerados normais;
-desenvolvimento normal nos primeiros seis meses de vida antes de iniciar a síndrome, mas com desvios sutis como hipotonia e discretos atrasos motores entre seis e vinte e quatro meses de vida;
-perímetro cefálico ao nascer e desaceleração do mesmo entre cinco meses e quatro anos de idade;
-perda dos movimentos manuais voluntários entre 6 a 30 meses de vida;
-perda ou prejuízo severo na linguagem expressiva e receptiva, isolamento social, estagnação inicial e posterior retardo psicomotor;
-retardo no andar, marcha com as pernas mais abertas, movimentos de balanço quando sentadas e sem apoio.
O diagnóstico é de suposição do segundo ao quinto ano de vida. A terapêutica medicamentosa e de reabilitação precoce condicionarão um melhor prognóstico. A progressão da doença se dá em vários estágios correspondentes às faixas etárias das crianças.
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